Befund

Zum Zeitpunkt der Untersuchung abklingende Symptome mit mäßigem schmerzhaften Druckgefühl im Bauch und leicht angespannter Bauchdecke. Ultraschallaufnahmen zeigen eine geringfügige Flüssigkeitsansammlung im Bauchraum.

Behandlungsvorschlag

Behandlung der Schmerzen/Gabe von Probiotika.

Befund

Starke Bauchschmerzen. Ultraschall­aufnahmen zeigen eine lokal verdickte Darmwand von Dünn- und Dickdarm. Erniedrigter Blutdruck und erhöhter Puls.

Behandlungsvorschlag

Tests auf Nahrungs­mittel­unver­träglich­keiten/­Behandlung der Symptome.

Befund

Rötung und Schwellung der Mandeln mit Schwellung des Kehlkopfes und erschwerter Atmung. Schnelltest auf A‑Streptokokken (das sind Bakterien, die z. B. eine Rachen- oder Mandelentzündung auslösen können) bleibt ohne Ergebnis. Das Blutbild zeigt eine erhöhte Anzahl der weißen Blutkörperchen, die auf eine Infektionskrankheit hindeutet.

Behandlungsvorschlag

Gabe von Antibiotika/Cortison.

Befund

Leichter Druckschmerz im Bauch, ansonsten keine Auffälligkeiten. Darmspiegelung und Blutbild bleiben ohne Befund.

Behandlungsvorschlag

Behandlung der Symptome/­Schmerztherapie.

Befund

Stuhlprobe und Blutkultur sind ohne Befund und kein Nachweis einer Salmonellen­infektion.

Behandlungsvorschlag

Therapie mit Cortison gegen eine mögliche entzündliche Ursache der Beschwer­den/Ernährungs­umstellung/Behand­lung der Symptome.

Befund

Die Aktivität des C1-Esterase-Inhibitors liegt bei weniger als 50% des Normwertes. Die Konzentration des C1-Esterase-Inhibitors ist deutlich erniedrigt, ebenso wie die des Komplementfaktors C4.

Der C1-Esterase-Inhibitor (C1‑INH) ist ein bestimmtes Eiweiß, das bei HAE eine große Rolle spielt und dessen Bedeutung im Folgenden weiter erläutert wird. Um HAE zu diagnostizieren, ist es sehr wichtig, dass nicht nur die C1‑INH-­Konzentration und der Komplementfaktor C4, sondern auch die C1‑INH-Aktivität bestimmt wird.

Behandlungsvorschlag

C1‑INH-Konzentrat zur Behandlung der akuten Attacken.

Was kennzeichnet ein HAE?

• Wiederkehrende Schwellungen der Haut und Schleimhäute des ganzen Körpers, z. B. der oberen Atemwege, der Arme und Beine und des Gesichts, des Magen-Darm- oder des Genitaltrakts.

• Die ersten Schwellungen treten zumeist vor dem 20. Lebensjahr auf, häufig schon im Kindesalter oder in der Pubertät.

• Der Schweregrad der Erkrankung kann sehr unterschiedlich sein. Patienten mit einer milden Verlaufsform erleiden keine oder nur wenige Attacken im Jahr. Patienten mit einem schweren Krankheitsbild können mehrere Schwellungsattacken pro Woche erleiden.

• Eine Schwellung dauert unbehandelt mindestens mehrere Stunden an, zumeist aber mehrere Tage.

• Patienten mit Symptomen im Magen-Darm-Bereich erleben häufig Schübe mit starken krampfartigen Bauchschmerzen, häufig zusammen mit Durchfall, Übelkeit und Erbrechen.

• Ein nicht diagnostiziertes oder falsch behandeltes Kehlkopfödem kann zu Atemnot und im Extremfall sogar zu einer Erstickungsgefahr führen und ist daher potentiell lebensbedrohlich.

• Häufig waren die Patienten schon bei verschiedenen Fachärzten zur Untersuchung (Internist, Gastroenterologe, Hautarzt, HNO-Arzt, Allergologe, Kinderarzt, etc.) aufgrund der unterschiedlichen Beschwerden, die durch das HAE ausgelöst wurden.

Welche Ursache hat das HAE?

• HAE wird in der Regel von einem Elternteil geerbt. In manchen Fällen tritt HAE als sogenannte Neumutation auf. Dabei erkrankt ein Patient an HAE, ohne dass ein Elternteil an HAE leidet.

• Bei HAE-Patienten führt eine Genveränderung zu einem Mangel an dem Eiweiß C1-Esterase-Inhibitor. Dieses Eiweiß wird dann entweder in zu geringen Mengen vom Körper gebildet (Typ 1) oder es ist derartig verändert, dass es seine Funktion im Körper nicht erfüllen kann (Typ 2).

• Die Folge: Die Gefäßwände werden in beiden Fällen durchlässiger für Flüssigkeit und Schwellungen entstehen, es kommt immer wieder zu einer akuten Schwellungsattacke.

• Auslöser für akute Schwellungsattacken können u. a. Stress, Infektionen, übermäßige körperliche Belastung, die Menstruation oder bestimmte Medikamente sein.

• HAE-Schwellungen sind also keine allergischen Schwellungen.

• Besteht der Verdacht auf HAE, kann dieser durch die Bestimmung der Aktivität und der Konzentration des C1-Esterase-Inhibitors im Blutplasma bestätigt werden. Denn die Aktivität dieses Eiweißes ist bei HAE-Patienten mit Typ 1 und Typ 2 immer deutlich niedriger als bei gesunden Menschen. Beim Gesunden liegt die C1-Esterase-Inhibitor-Aktivität zwischen 80 bis 120%, bei HAE-Patienten immer unter 50%. Berichte über erfolglose Therapieversuche mit Arzneimitteln, die bei Allergien eingesetzt werden (Antiallergika), können dem Arzt wichtige Hinweise für die Diagnose geben.

Welche Therapieoptionen gibt es?

• Um akute Schwellungsattacken zu behandeln, kann das fehlende Eiweiß durch die Verabreichung eines C1-Esterase-Inhibitor-Präparats ersetzt oder ein sogenannter Bradykinin-Rezeptor-Antagonist verabreicht werden, damit die Schwellungen schneller wieder zurückgehen.

• Für geeignete Patienten kommt außerdem eine individuelle Prophylaxe infrage, um HAE-Attacken möglichst zu vermeiden oder zumindest ihre Häufigkeit und Schwere zu vermindern. Eine medikamentöse Langzeitprophylaxe kann dann begonnen werden, wenn die HAE-Attacken durch eine adäquate Bedarfstherapie nicht kontrolliert werden können.

• HAE-bedingte Schwellungen können nicht mit Arzneimitteln behandelt werden, die bei Allergien zum Einsatz kommen (z. B. Cortison und Antihistaminika). Diese Mittel wirken bei HAE nicht.