HAE
Hereditäres
Angioödem

Diese animierte Infografik soll anhand einer Patientengeschichte dazu dienen, über die seltene Krankheit hereditäres Angioödem (HAE) aufzuklären. Dabei werden die verschiedenen Symptome beschrieben und es wird auf die Verwechselungsgefahr mit anderen Erkrankungen hingewiesen. Die wichtigsten Stationen bis zur richtigen Diagnose HAE werden hier interaktiv vorgestellt.

Scrollen Sie nach und nach durch die animierte Infografik, um mehr über die Symptomatik sowie zur Behandlung des HAE zu erfahren.

Alternativ können Sie dazu auch die Weiter-Buttons nutzen oder die einzelnen Stationen anklicken.

Für weitere Informationen klicken Sie die Befund und Behandlung-Buttons an.

Die Inhalte der Infografik beruhen im Wesentlichen auf einer wahren Patientengeschichte. Fiktive Befunde, Therapien oder diagnostische Verfahren wurden nur dann ergänzt, wenn diese zu einer besseren Veranschaulichung dienlich sind.

Seit Kindheitstagen leidet die Patientin unter immer wiederkehrenden Schwellungen und anderen Beschwerden, die mit den Schwellungen einhergehen. Jahrelang wurde sie von Arzt zu Arzt geschickt. Ohne wirksame Behandlung machten die Beschwerden einen normalen Tagesablauf unmöglich und schränkten ihre Lebensqualität stark ein. Erst nach über 30 Jahren, in denen sie eine wahre Ärzte-Odyssee durchlebte, bekam sie endlich die richtige Diagnose: HAE.

Symptome


Immer wiederkehrende, starke krampfartige Bauchschmerzen und Übelkeit über 2-3 Tage.
Kind wird mehrmalig beim Kinderarzt vorgestellt.

Verdacht auf


Wiederkehrende Magen-Darm-Infekte mit chronischen Bauchschmerzen ohne erkennbare Ursache.

Befund

Zum Zeitpunkt der Untersuchung abklingende Symptome mit mäßig schmerzhaftem Druckgefühl im Bauch und leicht angespannter Bauchdecke. Ultraschallaufnahmen zeigen eine geringfügige Flüssigkeitsansammlung im Bauchraum.

Behandlungsvorschlag

Behandlung der Schmerzen/Gabe von Probiotika.

Befund + Behandlung

Symptome


Starke krampfartige Bauchschmerzen, Übelkeit und Kreislaufbeschwerden. Zusammenhang mit Nahrungsmitteln fraglich.
Mehrmalige Aufnahme in der Notfallambulanz.

Verdacht auf


Nahrungs­mittel­unver­träg­lich­keit/Reiz­darm­syndrom.

Befund

Starke Bauchschmerzen. Ultraschallaufnahmen zeigen eine lokal verdickte Darmwand von Dünn- und Dickdarm. Erniedrigter Blutdruck und erhöhter Puls.

Behandlungsvorschlag

Tests auf Nahrungs­mittel­unver­träg­lich­keiten / Behandlung der Symptome.

Befund + Behandlung

Symptome


Entwicklung starker Halsschmerzen mit Schluckbeschwerden und Atemnot im Rahmen eines grippalen Infektes.
Hals-Nasen-Ohren-Arzt im Klinikum.

Verdacht auf


Akute Entzündung des Rachens und Mandelentzündung mit allergisch bedingter Kehlkopfschwellung.

Befund

Rötung und Schwellung der Mandeln mit Schwellung des Kehlkopfes und erschwerter Atmung. Schnelltest auf A‑Streptokokken (das sind Bakterien, die z. B. eine Rachen- oder Mandelentzündung auslösen können) bleibt ohne Ergebnis. Das Blutbild zeigt eine erhöhte Anzahl der weißen Blutkörperchen, die auf eine Infektionskrankheit hindeutet.

Behandlungsvorschlag

Gabe von Antibiotika/Cortison.

Befund + Behandlung

Symptome


Ca. 4-wöchentlich wiederkehrende Magen-Darm-Krämpfe, starke Kreislauf­beschwerden und Schwächegefühl.
Gastroenterologe (Magen-Darm-Spezialist).

Verdacht auf


Reizdarm­syndrom/Prä­mens­truelles Syndrom.

Befund

Leichter Druckschmerz im Bauch, ansonsten keine Auffälligkeiten. Darmspiegelung und Blutbild bleiben ohne Befund.

Behandlungsvorschlag

Behandlung der Symp­tome/Schmerz­therapie.

Befund + Behandlung

Symptome


Weiterhin wiederkehrende Magen-Darm-Krämpfe, Übelkeit, Erbrechen, Durchfall und Kopfschmerzen.
Hausarzt.

Verdacht auf


Salmonellen­infektion, chronisch-entzündliche Darm­erkrank­ung/Ent­zündung des Dick­darms/Reiz­darm­syndrom.


Befund

Stuhlprobe und Blutkultur sind ohne Befund und kein Nachweis einer Salmonellen­infektion.

Behandlungsvorschlag

Therapie mit Cortison gegen eine mögliche entzündliche Ursache der Beschwer­den/Ernährungs­umstellung/Behand­lung der Symptome.

Befund + Behandlung



Information


Die Patientin hat in einer Zeitschrift zufällig einen Artikel über das hereditäre Angioödem (HAE) entdeckt. Daraufhin hat sie Kontakt mit der HAE Vereinigung e.V. aufgenommen und erfahren, wie sie sich auf HAE testen lassen kann.
Angioödemambulanz einer Universitätsklinik.

Diagnose


Hereditäres Angioödem (HAE).

Bestimmung der Aktivität und Konzentration des C1-Esterase-Inhibitors sowie Konzentrationsbestimmung des Komplementfaktors C4 im Plasma.

Befund

Die Aktivität des C1-Esterase-Inhibitors liegt bei weniger als 50% des Normwertes. Die Konzentration des C1-Esterase-Inhibitors ist deutlich erniedrigt, ebenso wie die des Komplementfaktors C4.

Der C1-Esterase-Inhibitor (C1‑INH) ist ein bestimmtes Eiweiß, das bei HAE eine große Rolle spielt und dessen Bedeutung im Folgenden weiter erläutert wird. Um HAE zu diagnostizieren, ist es sehr wichtig, dass nicht nur die C1‑INH-Konzentration und der Komplementfaktor C4, sondern auch die C1‑INH-Aktivität bestimmt wird.

Behandlungsvorschlag

C1‑INH-Konzentrat zur Behandlung der akuten Attacken.

Befund + Behandlung

Was kennzeichnet ein HAE?

  • Wiederkehrende Schwellungen der Haut und Schleimhäute des ganzen Körpers, z. B. der oberen Atemwege, der Arme und Beine und des Gesichts, des Magen-Darm- oder des Genitaltrakts.
  • Die ersten Schwellungen treten zumeist vor dem 20. Lebensjahr auf, häufig schon im Kindesalter oder in der Pubertät.
  • Der Schweregrad der Erkrankung kann sehr unterschiedlich sein. Patienten mit einer milden Verlaufsform erleiden keine oder nur wenige Attacken im Jahr. Patienten mit einem schweren Krankheitsbild können mehrere Schwellungsattacken pro Woche erleiden.
  • Eine Schwellung dauert unbehandelt mindestens mehrere Stunden an, zumeist aber mehrere Tage.
  • Patienten mit Symptomen im Magen-Darm-Bereich erleben häufig Schübe mit starken krampfartigen Bauchschmerzen, häufig zusammen mit Durchfall, Übelkeit und Erbrechen.
  • Ein nicht diagnostiziertes oder falsch behandeltes Kehlkopfödem kann zu Atemnot und im Extremfall sogar zu einer Erstickungsgefahr führen und ist daher potentiell lebensbedrohlich.
  • Häufig waren die Patienten schon bei verschiedenen Fachärzten zur Untersuchung (Internist, Gastroenterologe, Hautarzt, HNO-Arzt, Allergologe, Kinderarzt, etc.) aufgrund der unterschiedlichen Beschwerden, die durch das HAE ausgelöst wurden.
Was kennzeichnet ein HAE?

Welche Ursache hat das HAE?

  • HAE wird in der Regel von einem Elternteil geerbt. In manchen Fällen tritt HAE als sogenannte Neumutation auf. Dabei erkrankt ein Patient an HAE, ohne dass ein Elternteil an HAE leidet.
  • Bei HAE-Patienten führt eine Genveränderung zu einem Mangel an dem Eiweiß C1-Esterase-Inhibitor. Dieses Eiweiß wird dann entweder in zu geringen Mengen vom Körper gebildet (Typ 1) oder es ist derartig verändert, dass es seine Funktion im Körper nicht erfüllen kann (Typ 2).
  • Die Folge: Die Gefäßwände werden in beiden Fällen durchlässiger für Flüssigkeit und Schwellungen entstehen, es kommt immer wieder zu einer akuten Schwellungsattacke.
  • Auslöser für akute Schwellungsattacken können u. a. Stress, Infektionen, übermäßige körperliche Belastung, die Menstruation oder bestimmte Medikamente sein.
  • HAE-Schwellungen sind also keine allergischen Schwellungen.
  • Besteht der Verdacht auf HAE, kann dieser durch die Bestimmung der Aktivität und der Konzentration des C1-Esterase-Inhibitors im Blutplasma bestätigt werden. Denn die Aktivität dieses Eiweißes ist bei HAE-Patienten mit Typ 1 und Typ 2 immer deutlich niedriger als bei gesunden Menschen. Beim Gesunden liegt die C1-Esterase-Inhibitor-Aktivität zwischen 80 bis 120%, bei HAE-Patienten immer unter 50%. Berichte über erfolglose Therapieversuche mit Arzneimitteln, die bei Allergien eingesetzt werden (Antiallergika), können dem Arzt wichtige Hinweise für die Diagnose geben.
Welche Ursache hat das HAE?

Welche Therapieoptionen gibt es?

  • Um akute Schwellungsattacken zu behandeln, kann das fehlende Eiweiß durch die Verabreichung eines C1-Esterase-Inhibitor-Präparats ersetzt oder ein sogenannter Bradykinin-Rezeptor-Antagonist verabreicht werden, damit die Schwellungen schneller wieder zurückgehen.
  • Für geeignete Patienten kommt außerdem eine individuelle Prophylaxe infrage, um HAE-Attacken möglichst zu vermeiden oder zumindest ihre Häufigkeit und Schwere zu vermindern. Eine medikamentöse Langzeitprophylaxe kann dann begonnen werden, wenn die HAE-Attacken durch eine adäquate Bedarfstherapie nicht kontrolliert werden können.
  • HAE-bedingte Schwellungen können nicht mit Arzneimitteln behandelt werden, die bei Allergien zum Einsatz kommen (z. B. Cortison und Antihistaminika). Diese Mittel wirken bei HAE nicht.
Welche Therapieoptionen gibt es?

Symptome


Klicken Sie auf die markierten Punkte, um mehr über die Lokalisation und Symptome des HAE zu erfahren.

Kopf


Kopfschmerzen, Schwindel, Sprachstörungen, unter Umständen Sehstörungen und Lähmungserscheinungen (selten).

Hautschwellung


Spannungs- und Druckgefühl, hautfarben oder blass, fast nie mit Juckreiz, zum Teil entstellend im Gesicht (vorübergehend). Lidschwellungen können vorübergehend das Auge komplett verschließen.

Lippenschwellung


Bei Lippenschwellung Probleme beim Sprechen, Essen und Trinken.

Kehlkopfbereich


Kehlkopfschwellung beginnend mit Schluckbeschwerden, Stimmveränderungen, Heiserkeit, Atemnot und unbehandelt im Extremfall Ersticken.

Magen- und Darmbereich


Krampfartige Schmerzen, häufig mit Erbrechen und Durchfall.

Blase


Blasenödeme kommen nicht so häufig vor. Bei einem Blasenödem können Brennen beim Wasserlassen, Schmerzen in der Blasen- und Nierengegend auftreten und somit den Beschwerden einer Harnwegsinfektion ähneln.

Geschlechtsorgane


Schwellungen von Penis und Vagina.

Arme und Beine


Normale Bewegungs- und Arbeitsabläufe sind eingeschränkt, Behinderungen beim Gehen und Schuhe passen nicht bei Fußschwellungen.
HAE
Hereditäres
Angioödem

Vielen Dank für Ihre Aufmerksamkeit

Für zusätzliche Informationen besuchen Sie
HAE Erkennen

Befund

Zum Zeitpunkt der Untersuchung abklingende Symptome mit mäßigem schmerzhaften Druckgefühl im Bauch und leicht angespannter Bauchdecke. Ultraschallaufnahmen zeigen eine geringfügige Flüssigkeitsansammlung im Bauchraum.

Behandlungsvorschlag

Behandlung der Schmerzen/Gabe von Probiotika.

Befund

Starke Bauchschmerzen. Ultraschall­aufnahmen zeigen eine lokal verdickte Darmwand von Dünn- und Dickdarm. Erniedrigter Blutdruck und erhöhter Puls.

Behandlungsvorschlag

Tests auf Nahrungs­mittel­unver­träglich­keiten/­Behandlung der Symptome.

Befund

Rötung und Schwellung der Mandeln mit Schwellung des Kehlkopfes und erschwerter Atmung. Schnelltest auf A‑Streptokokken (das sind Bakterien, die z. B. eine Rachen- oder Mandelentzündung auslösen können) bleibt ohne Ergebnis. Das Blutbild zeigt eine erhöhte Anzahl der weißen Blutkörperchen, die auf eine Infektionskrankheit hindeutet.

Behandlungsvorschlag

Gabe von Antibiotika/Cortison.

Befund

Leichter Druckschmerz im Bauch, ansonsten keine Auffälligkeiten. Darmspiegelung und Blutbild bleiben ohne Befund.

Behandlungsvorschlag

Behandlung der Symptome/­Schmerztherapie.

Befund

Stuhlprobe und Blutkultur sind ohne Befund und kein Nachweis einer Salmonellen­infektion.

Behandlungsvorschlag

Therapie mit Cortison gegen eine mögliche entzündliche Ursache der Beschwer­den/Ernährungs­umstellung/Behand­lung der Symptome.

Befund

Die Aktivität des C1-Esterase-Inhibitors liegt bei weniger als 50% des Normwertes. Die Konzentration des C1-Esterase-Inhibitors ist deutlich erniedrigt, ebenso wie die des Komplementfaktors C4.

Der C1-Esterase-Inhibitor (C1‑INH) ist ein bestimmtes Eiweiß, das bei HAE eine große Rolle spielt und dessen Bedeutung im Folgenden weiter erläutert wird. Um HAE zu diagnostizieren, ist es sehr wichtig, dass nicht nur die C1‑INH-­Konzentration und der Komplementfaktor C4, sondern auch die C1‑INH-Aktivität bestimmt wird.

Behandlungsvorschlag

C1‑INH-Konzentrat zur Behandlung der akuten Attacken.

Kopf


Kopfschmerzen, Schwindel, Sprachstörungen, unter Umständen Sehstörungen und Lähmungserscheinungen (selten).

Lippenschwellung


Bei Lippenschwellung Probleme beim Sprechen, Essen und Trinken.


Kehlkopfbereich


Kehlkopfschwellung beginnend mit Schluckbeschwerden, Stimmveränderungen, Heiserkeit, Atemnot und unbehandelt im Extremfall Ersticken.

Arme und Beine


Normale Bewegungs- und Arbeitsabläufe sind eingeschränkt, Behinderungen beim Gehen und Schuhe passen nicht bei Fußschwellungen.


Hautschwellung


Spannungs- und Druckgefühl, hautfarben oder blass, fast nie mit Juckreiz, zum Teil entstellend im Gesicht (vorübergehend). Lidschwellungen können vorübergehend das Auge komplett verschließen.


Magen- und Darmbereich


Krampfartige Schmerzen, häufig mit Erbrechen und Durchfall.

Blase


Blasenödeme kommen nicht so häufig vor. Bei einem Blasenödem können Brennen beim Wasserlassen, Schmerzen in der Blasen- und Nierengegend auftreten und somit den Beschwerden einer Harnwegsinfektion ähneln.

Geschlechtsorgane


Schwellungen von Penis und Vagina.

Was kennzeichnet ein HAE?

  • Wiederkehrende Schwellungen der Haut und Schleimhäute des ganzen Körpers, z. B. der oberen Atemwege, der Arme und Beine und des Gesichts, des Magen-Darm- oder des Genitaltrakts.

  • Die ersten Schwellungen treten zumeist vor dem 20. Lebensjahr auf, häufig schon im Kindesalter oder in der Pubertät.

  • Der Schweregrad der Erkrankung kann sehr unterschiedlich sein. Patienten mit einer milden Verlaufsform erleiden keine oder nur wenige Attacken im Jahr. Patienten mit einem schweren Krankheitsbild können mehrere Schwellungsattacken pro Woche erleiden.

  • Eine Schwellung dauert unbehandelt mindestens mehrere Stunden an, zumeist aber mehrere Tage.

  • Patienten mit Symptomen im Magen-Darm-Bereich erleben häufig Schübe mit starken krampfartigen Bauchschmerzen, häufig zusammen mit Durchfall, Übelkeit und Erbrechen.

  • Ein nicht diagnostiziertes oder falsch behandeltes Kehlkopfödem kann zu Atemnot und im Extremfall sogar zu einer Erstickungsgefahr führen und ist daher potentiell lebensbedrohlich.

  • Häufig waren die Patienten schon bei verschiedenen Fachärzten zur Untersuchung (Internist, Gastroenterologe, Hautarzt, HNO-Arzt, Allergologe, Kinderarzt, etc.) aufgrund der unterschiedlichen Beschwerden, die durch das HAE ausgelöst wurden.

Welche Ursache hat das HAE?

  • HAE wird in der Regel von einem Elternteil geerbt. In manchen Fällen tritt HAE als sogenannte Neumutation auf. Dabei erkrankt ein Patient an HAE, ohne dass ein Elternteil an HAE leidet.

  • Bei HAE-Patienten führt eine Genveränderung zu einem Mangel an dem Eiweiß C1-Esterase-Inhibitor. Dieses Eiweiß wird dann entweder in zu geringen Mengen vom Körper gebildet (Typ 1) oder es ist derartig verändert, dass es seine Funktion im Körper nicht erfüllen kann (Typ 2).

  • Die Folge: Die Gefäßwände werden in beiden Fällen durchlässiger für Flüssigkeit und Schwellungen entstehen, es kommt immer wieder zu einer akuten Schwellungsattacke.

  • Auslöser für akute Schwellungsattacken können u. a. Stress, Infektionen, übermäßige körperliche Belastung, die Menstruation oder bestimmte Medikamente sein.

  • HAE-Schwellungen sind also keine allergischen Schwellungen.

  • Besteht der Verdacht auf HAE, kann dieser durch die Bestimmung der Aktivität und der Konzentration des C1-Esterase-Inhibitors im Blutplasma bestätigt werden. Denn die Aktivität dieses Eiweißes ist bei HAE-Patienten mit Typ 1 und Typ 2 immer deutlich niedriger als bei gesunden Menschen. Beim Gesunden liegt die C1-Esterase-Inhibitor-Aktivität zwischen 80 bis 120%, bei HAE-Patienten immer unter 50%. Berichte über erfolglose Therapieversuche mit Arzneimitteln, die bei Allergien eingesetzt werden (Antiallergika), können dem Arzt wichtige Hinweise für die Diagnose geben.

Welche Therapieoptionen gibt es?

  • Um akute Schwellungsattacken zu behandeln, kann das fehlende Eiweiß durch die Verabreichung eines C1-Esterase-Inhibitor-Präparats ersetzt oder ein sogenannter Bradykinin-Rezeptor-Antagonist verabreicht werden, damit die Schwellungen schneller wieder zurückgehen.

  • Für geeignete Patienten kommt außerdem eine individuelle Prophylaxe infrage, um HAE-Attacken möglichst zu vermeiden oder zumindest ihre Häufigkeit und Schwere zu vermindern. Eine medikamentöse Langzeitprophylaxe kann dann begonnen werden, wenn die HAE-Attacken durch eine adäquate Bedarfstherapie nicht kontrolliert werden können.

  • HAE-bedingte Schwellungen können nicht mit Arzneimitteln behandelt werden, die bei Allergien zum Einsatz kommen (z. B. Cortison und Antihistaminika). Diese Mittel wirken bei HAE nicht.